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      無創產前DNA檢測    / 無創優+1.0 / 無創優+2.0 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / 孕前/孕早期遺傳病攜帶者篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 孕期營養代謝基因檢測
      檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
      技術簡介

      產品介紹

      全外顯子與疾病

      目前,全世界范圍內已報道的單基因遺傳病(或性狀)超過12000種[1]。按照世界衛生組織的統計,大部分單基因病患病率為0.65%-1%,所有這些單基因病總發病率超過1%,全世界范圍內單基因遺傳病患者已達2000萬人[2]。僅地中海貧血一項的重型和中間型患者就高達30萬,“地貧”基因攜帶者更是高達3000萬人[3]


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      外顯子組(exome)即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列(即外顯子,exon的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%,約為30Mb,包括18萬個左右的外顯子,但其與多種疾病發生息息相關。據估計85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質編碼序列上[4]

      對外顯子組進行測序分析,可幫助我們有效闡明單基因疾病的遺傳特征,深入探究疾病和遺傳變異的內在關系,為攜帶者、患者家庭提供更多的科學指導。


      檢測參數


      覆蓋范圍:全基因組范圍內20000個目標基因及側翼序列100bp范圍內的SNP和InDel(Insertion/Deletion)

      檢測技術:目標區域捕獲技術+高通量測序技術

      驗證技術:Sanger測序

      檢測深度:平均測序深度超過200×

      檢測周期:30個工作日


      檢測模式


      先證者(Proband)模式:僅對先證者進行全外顯子組遺傳檢測,通過Sanger測序驗證其他家庭成員突變情況。

      核心家系(Trios)模式:對先證者與其直系親屬進行全外顯子組遺傳檢測,結合遺傳方式分析確認新發突變、復合雜合突變,有效降低假陽性,提高診斷陽性率。


      樣本采集、保存與運輸


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      安諾優達技術優勢

      檢測意義


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      檢測流程

      檢測流程


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      適用人群

      適用人群


      • 具有明確的遺傳家族病史的患者;

      • 具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明分子致病原因的患者;

      • 涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及單基因疾病的患者;

      • 具有不明原因的發育遲緩、智力障礙、多神經發育異常、精神狀態異常的患者。

      Copyright ? 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022號-1
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